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每次来月经都会剧烈腹痛，例假一走，腹痛就消失。25岁女生小滕（化名）被这治不好的“痛经”折磨得苦不堪言，做了胃肠镜、小肠CT等无数检查却全部正常。

不久前，腹痛又发作了，整整四天都没好，同时还出现发热和胸闷等症状。求医无门的她抱着“再搏一把”的心情，来到杭州市第一人民医院风湿免疫科副主任黄佼处就诊。

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医生让患者晒尿

不到半小时谜团揭开

小滕的种种症状，让黄佼想到了几年前诊断的一例急性间歇性卟啉病。都是年轻的女性，都有反复腹痛，经期容易诱发精神神经症状及低钠血症。

黄佼当机立断，让患者晒尿！结果不到半小时，她的尿液就从亮黄色变成了酱油色。

一切正如黄佼所猜测的那样，小滕患上了急性间歇性卟啉病。基因检测进一步确诊，这种罕见病的发病率只有五万分之一。

之后，黄佼对症治疗用药，小滕的病情得到了缓解，困扰她许久的经期腹痛终于消失。

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什么是卟啉病？

虽罕见却频繁出现在美剧中

黄佼介绍，卟啉病在医学上该病又名血紫质病。虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中：《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。

简单来说，它就是人体在合成血红素的过程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，导致血红素合成过程受阻，从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。

卟啉病常见的诱因包括遗传、月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。

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出现伴随月经发作的周期性腹痛

年轻女性要警惕

黄佼介绍，由于卟啉病的症状复杂多样，很容易被误诊为其他疾病。大多数患者的症状为较严重的腹痛，经常会在经前期出现，随着经期结束而结束；

皮肤光敏感也是常见症状之一，日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛，还会形成水疱，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。

也有病人会伴有神经系统症状，甚至常伴肝损害，长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。

黄佼提醒，卟啉病患者如果早期诊断并且积极治疗，一般预后良好。如果年轻女性出现伴随月经发作的周期性症状，特别是腹痛，还有其他系统的受累，尤其是伴有低钠血症时，要高度怀疑，尽早就诊排除。

黄佼  主任医师

杭州市一医院风湿免疫科副主任，医学博士，硕士研究生导师。浙江省医学会风湿病学分会委员，杭州市医学会风湿病学分会副主任委员，浙江省医师协会肺血管间质病学组副组长。主持或参与省厅级科研项目5项，第一作者或通讯作者发表SCI论文10篇。擅长常见风湿免疫病诊疗，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、皮肌炎、血管炎、间质性肺炎等。多次诊治内科疑难罕见病，包括急性间歇性卟啉病、Lesch-Nyhan综合征、Erdheim-Chester病、维生素D羟化缺陷型佝偻病1A型等。

门诊时间（杭州市第一人民医院）：

周二全天、周六上午